PNAS：吃驚！單一基因突變或能明顯影響人類的面部特征

你是否擁有祖母般的眼睛？或者父親一樣的鼻子？近日來自牛津大學(xué)和薩里大學(xué)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，單一基因的突變或許就能對(duì)人類機(jī)體的面部特征產(chǎn)生較大的影響，這或許就能幫助科學(xué)家們理解人類的面部特征如何一代一代發(fā)生遺傳的。

圖片來源：medicalxpress.com

文章中，研究者指出，單一的基因突變或能明顯影響個(gè)體的面部特征，而且研究者發(fā)現(xiàn)了三種具有類似特性的基因突變；他們對(duì)3000名參與者的面部特征進(jìn)行分析，這些參與者來自不列顛群島研究計(jì)劃、其中的雙胞胎來自圣托馬斯醫(yī)院的TwinsUK計(jì)劃，此外志愿者中還有來自東亞的志愿者。

研究者利用一種*的3dMD相機(jī)和軟件來獲取志愿者的面部圖像并對(duì)其進(jìn)行分析，隨后利用14種手動(dòng)注釋的人臉特征點(diǎn)在通用的模型上來“注冊(cè)”每一位個(gè)體的人臉圖像，比如鼻尖或眼角，同時(shí)研究者還利用一系列算法來提取參與者面部的形狀信息。利用這種面部分析特性，研究人員鑒別除了兩種遺傳突變和女性的面部側(cè)貌相關(guān)，同時(shí)在男性和女性中還發(fā)現(xiàn)了一種突變和眼睛的形狀特征相關(guān)；其中一種突變所關(guān)聯(lián)的基因主要參與了類固醇生物合成的調(diào)節(jié)性過程，而且其還在IV型粘脂沉積癥中扮演著關(guān)鍵角色，這種疾病偶然間會(huì)誘發(fā)面部變形。

研究人員認(rèn)為，面部相似更傾向于家族遺傳，而且一起長大的基因相同雙胞胎往往也會(huì)表現(xiàn)出驚人的面部相似性，這或許就展現(xiàn)出了人類面部特征強(qiáng)大的遺傳控制力；這項(xiàng)研究或能幫助研究人員理解遺傳特性在確定機(jī)體面部特征上所扮演的關(guān)鍵角色，面部特征是人類日常交際的重要一部分。

zui后研究者Josef Kittler說道，這或許是另外一個(gè)例子來展示機(jī)器智能如何在科學(xué)發(fā)現(xiàn)上表現(xiàn)出積極的影響和貢獻(xiàn)，后期我們還將同其它研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家通力合作進(jìn)行更為深入的研究。（生物谷Bioon.com）

原始出處：

Daniel J. M. Crouch, Bruce Winney, Willem P. Koppen, et al. Genetics of the human face: Identification of large-effect single gene variants.Proceedings of the National Academy of Sciences (2018). DOI: 10.1073/pnas.1708207114