解鎖更多血型，準(zhǔn)確率超99% ！基因組測序下的輸血新時代來臨

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輸血是醫(yī)學(xué)上zui常見的程序之一，美國每年輸血量超過1100萬單位。但是，如果血型不適配，輸血引起的并發(fā)癥可能會危及生命。供體細(xì)胞上攜帶的外來抗原會刺激抗體的產(chǎn)生，從而破壞輸注的供體細(xì)胞。從出生起，人們就有ABO血型*的抗體，但在懷孕期間，當(dāng)接受多次輸血時，接觸胎兒細(xì)胞或供體細(xì)胞可刺激針對特定血液抗原的其他抗體。

目前，對獻(xiàn)血者和患者的大多數(shù)檢測僅包括ABO血型系統(tǒng)和Rh血型系統(tǒng)匹配，但已知的紅細(xì)胞抗原有300多種，此外還有33種血小板抗原。為了創(chuàng)造一種經(jīng)濟(jì)地抗原檢測方法，通訊作者作者William J Lane博士與指導(dǎo)MedSeq項目（健康成人全基因組測序的*個隨機(jī)試驗）的科學(xué)家以及紐約血液中心的血型遺傳學(xué)專家合作，建立了一個數(shù)據(jù)庫，并開發(fā)了一種稱為血型鑒定器（bloodTyper）的計算機(jī)軟件算法，該算法可以從基因組序列中快速準(zhǔn)確地預(yù)測一個人的血型抗原譜。

這項研究結(jié)果于5月17日以“Automated typing of red blood cell and plaet antigens: a whole-genome sequencing study”為題發(fā)表在《The Lancet Haematology》雜志上。

DOI: https://doi.org/10.1016/S2352-3026(18)30053-X

“這種方法有可能成為基因組學(xué)的*個常規(guī)臨床應(yīng)用，為需要輸血的患者提供醫(yī)療服務(wù)，” *作者、紐約血液中心的Connie m . Westhoff博士說，“它可以防止嚴(yán)重甚至致命的并發(fā)癥，因為如果在緊急情況下需要輸血，一旦患者過敏，他們就有發(fā)生溶血性輸血反應(yīng)的終身風(fēng)險。”

Lane、Westhoff和同事們通過與傳統(tǒng)的、勞動密集型的方法進(jìn)行比較，進(jìn)一步驗證了該軟件。當(dāng)從MedSeq項目參與者的基因組中進(jìn)行錄入時，血型鑒定的準(zhǔn)確率超過99 %。

該研究*作者之一、哈佛醫(yī)學(xué)院Green教授說：“隨著全基因組測序成為醫(yī)療保健的常規(guī)組成部分，這份報告展示了一個的益處，即利用基因組測序可以確定需要稀有血型的潛在輸血接受者和能夠安全提供血型的個體。”

參考資料：

New era for blood transfusions through genome sequencing